历史

最早分离出DNA的弗雷德里希·米歇尔是一名瑞士医生，他在1869年，从废弃的外科绷带里所残留的脓液中，发现了一些只有在显微镜下可见的物质。由於这些物质位於细胞核中，因此米歇尔称之为「核素」（nuclein）。到了1919年，菲巴斯·利文在进一步的研究当中，辨识出组成DNA的硷基、糖类以及磷酸核苷酸单元，并提出DNA可能是许多核苷酸经由磷酸基团的联结，而串联在一起。不过他所提出的链状构造较为短小，且其中的硷基是以固定顺序重复排列。1937年，威廉·阿斯特伯里完成了第一张X光绕射图，此图显示DNA的结构具有规律性。

1928年，弗雷德里克·格里菲斯从格里菲斯实验中发现，平滑性状的肺炎球菌，能转变成为粗糙性状的同种细菌，方法是将已杀死的平滑型与粗糙型活体混合在一起。这种现象称为「转型」。但造成此现象的因子，也就是DNA，是直到1943年，才由奥斯瓦尔德·埃弗里等人所辨识出来。DNA在遗传上的功能，是在1953年由阿弗雷德·赫希与玛莎·蔡斯所确认，他们在赫希-蔡斯实验中发现，DNA是T2噬菌体的遗传物质。

到了1953年，当时在卡文迪许实验室的詹姆斯·沃森与佛朗西斯·克里克，依据伦敦国王学院的罗莎琳·富兰克林所拍摄的X光绕射图，以及相关资料，提出了。其中包括富兰克林与雷蒙·葛斯林的论文，此文所附带的X光绕射图，是沃森与克-(里)-克阐明DNA结构的关键。此外莫里斯·威尔金斯团队也是同期论文的发表者之一。富兰克林与葛斯林随後又提出了A型与B型DNA双螺旋结构之间的差异。1962年，沃森、克-(里)-克以及威尔金斯共同获得了诺贝尔生理学或医学奖。

克-(里)-克在1957年的一场演说中，提出了分子生物学的中心法则，预测了DNA、RNA以及蛋白质之间的关系，并阐述了「转接子假说」（即後来的tRNA）。1958年，马修·梅瑟生与富兰克林·史达在梅瑟生-史达实验中，确认了DNA的复制机制。後来克-(里)-克团队的研究显示，遗传密码是由三个硷基以不重复的方式所组成，称为密码子。这些密码子所构成的遗传密码，最後是由哈尔·葛宾·科拉纳、罗伯特·W·霍利以及马歇尔·沃伦·尼伦伯格解出。为了测出所有人类的DNA序列，人类基因组计画於1990年代展开。到了2001年，多国合作的国际团队与私人企业塞雷拉基因组公司，分别将人类基因组序列草图发表於《自然》与《科学》两份期刊。

物理与化学性质

DNA是一种由核苷酸重复排列组成的长链聚合物，宽度约22到24埃（2.2到2.4奈米），每一个核苷酸单位则大约长3.3埃（0.33奈米）。在整个DNA聚合物中，可能含有数百万个相连的核苷酸。例如人类细胞中最大的1号染色体中，就有2亿2千万个硷基对。通常在生物体内，DNA并非单一分子，而是形成两条互相配对并紧密结合，且如蔓藤般地缠绕成双螺旋结构的分子。每个核苷酸分子的其中一部分会相互连结，组成长链骨架；另一部分称为硷基，可使成对的两条DNA相互结合。所谓核苷酸，是指一个核苷加上一个或多个磷酸基团，核苷则是指一个硷基加上一个糖类分子。

DNA骨架是由磷酸与糖类基团交互排列而成。组成DNA的糖类分子为环状的2-脱氧核糖，属於五碳糖的一种。磷酸基团上的两个氧原子分别接在五碳糖的3号及5号碳原子上，形成磷酸双酯键。这种两侧不对称的共价键位置，使每一条DNA长链皆具方向性。双螺旋中的两股核苷酸互以相反方向排列，这种排列方式称为反平行。DNA链上互不对称的两末端一边叫做5'端，另一边则称3'端。DNA与RNA最主要的差异之一，在於组成糖分子的不同，DNA为2-脱氧核糖，RNA则为核糖。在某些特定RNA分子的合成过程中，会有许多尿嘧啶在酵素的作用下失去一个甲基，因而转变成胸腺嘧啶，这种情形大多出现於一些在构造上具有功能，或者具有酵素能力的RNA上，例如转运RNA与核糖体RNA。

两股DNA长链会以右旋方式相互缠绕成双螺旋结构，由於以磷酸联结而成的骨架位於外部，且两股之间会留下一些空隙，因此位於螺旋内部的硷基，即使从螺旋外侧依然可见（如右方动画）。双螺旋的表面有两种凹槽（或称“沟”）：较大的宽22埃；较小的宽12埃。由於各个硷基靠近大凹槽的一面较容易与外界接触，因此如转录因子等能够与特定序列结合的蛋白质与硷基接触时，通常是作用在靠近大凹槽的一面。

硷基配对

一股DNA上所具有的各类型硷基，都只会与另一股上的一个特定类型硷基产生键结。此种情形称为互补性硷基配对。嘌呤与嘧啶之间会形成氢键，在一般情况下，A只与T相连，而C只与G相连。因此排列於双螺旋上的核苷酸，便以这种称为硷基对的方式相互联结。除此之外，与DNA序列无关的疏水性效应，以及π重叠效应所产生的力，也是两股DNA能维持结合状态的原因。由於氢键比共价键更容易断裂，这使双股DNA可能会因为机械力或高温作用，而有如拉链一般地解开，这种现象被称为DNA变性。由於互补的特性，使位於双股序列上的讯息，皆以双倍的形式存在，这种特性对於DNA复制过程来说相当重要。互补硷基之间可逆且具专一性的交互作用，是生物DNA所共同拥有的关键功能。双螺旋上有某些部位必须能够轻易解开，这些部位通常含有有较多的AT配对，例如细菌启动子上一段含有TATAAT序列的普里布诺盒。在实验室中，若找出解开氢键所需的温度，也就是所谓熔点（T_{m'），便能计算出两股之间的结合强度。当DNA双螺旋上所有的硷基配对都解开之後，溶液中的两股DNA将分裂成独立的分子。单股DNA分子并无固定的形体，但仍有某些形状较为稳定且常见。}